背景

肺动脉高压（Pulmonary Arterial Hypertension, PAH）是一种罕见且严重的疾病，它影响着全球成人和儿童的健康。尽管PAH的治疗在过去几十年中取得了显著进展，但这种疾病仍然无法被完全治愈。目前，关于PAH的真实世界结局，特别是在全球范围内的生存率、发病率和生活质量（Quality of Life, QoL）的综合总结仍然十分缺乏。这种信息的缺失限制了对PAH患者长期预后和治疗效果的全面理解。

为了填补这一研究空白，我们进行了一项全面的系统文献回顾，旨在描述成人和儿科PAH患者的当前生存率、发病率和生活质量结局。我们的研究方法包括对Medline和Embase这两个主要电子数据库的深入搜索，同时对clinicaltrials.gov和encepp.eu上的相关条目进行了审查。此外，我们还纳入了灰色文献，以识别基于人群的观察性研究中由右心导管确认的PAH患者的结局估计值（搜索日期：2021年11月25日）。

在数据综合过程中，我们采用了叙述性方法，并对成人存活率进行了事后亚组荟萃分析，以探索按地区、疾病严重程度、代表性及研究期间划分的差异。我们的搜索结果共产生了7473条记录，经过严格的筛选和全文审查，最终共有22项独特的研究被纳入，这些研究包含了31份关于PAH患者结局的个别报告。

这些研究大多是基于国家注册中心的数据（n = 21），其中欧洲的研究数量最多（n = 13），涉及成人患者的研究占多数（n = 17）。值得注意的是，只有六项研究系统性地覆盖了全国范围内的中心。在报告的结局中，生存率是最常被提及的指标（n = 22）。

根据我们的分析，全球成人PAH患者的1年、3年和5年生存率分别介于85%至99%（n = 15）、65%至95%（n = 14）和50%至86%（n = 9）。亚组荟萃分析显示，欧洲的1年、3年和5年生存率分别为90%（95% CI 86–94%; n = 8）、78%（95% CI 68–86%; n = 8）和61%（95% CI 49–72%; n = 6）；北美1年生存率为88%（95% CI 83–93%; n = 3），亚洲3年生存率为85%（95% CI 82–88%; n = 3）。我们的分析未观察到各地区生存率的显著差异。此外，亚组分析表明，基线功能分级较好的患者生存率较高；然而，由于亚组异质性较大和数据可能缺失，对这些结果的解释应持谨慎态度。

简短结论

本回顾研究描述了基于定义明确且具有代表性的PAH人群的当前疾病结局。尽管我们对生存率有了更深入的了解，但对于发病率和QoL结局的随访数据普遍缺乏。特别是儿科患者的生存估计值非常稀缺，这些数据可能无法推广到当前的治疗时代。值得注意的是，在我们搜索日期之后，已有来自大型儿科注册中心的研究发布，这可能会为未来的分析提供更多有价值的数据。

总体而言，本研究揭示了在全球范围内，PAH的长期预后仍有改善的空间，这表明了对于提高PAH患者生活质量和生存率的未满足需求。这些发现强调了进一步研究的重要性，以及开发更有效治疗策略的紧迫性。

参考文献：

Reinders S, Didden EM, Ong R. Survival, morbidity, and quality of life in pulmonary arterial hypertension patients: a systematic review of outcomes reported by population-based observational studies. Respir Res. 2024 Oct 16;25(1):373. doi: 10.1186/s12931-024-02994-w. PMID: 39415261; PMCID: PMC11481430.