35岁的魏女士，在她24岁那年就发现血糖升高，而且用药物很难控制。 10年间辗转于多家医院就诊，均被诊断为2型糖尿病。但是最每日服用多达4种降糖药物治疗， 血糖仍未得到良好的控制。

迷雾重重

最近两年，魏女士的血糖出现了奇怪的现象：餐后血糖控制良好而空腹血糖明显升高的奇怪现象，甚至空腹血糖能达到多8毫摩尔/升以上，最高可达12毫摩 尔/升。虽然医生多次调整降糖药的种类和剂量，但她的空腹血糖仍然控制得不理想。还出现了记忆力明显减退 、 乏力、失眠、焦虑等症状。

魏女士认为自己的糖尿病另有玄机，为了找到原因，她来到上海某医院就诊。医生仔细的梳理了魏女士的病史，发现了疑点：

1、青年起病，体型偏瘦，有贫血病史，没有糖尿病家族史；

2、患病后严格控制饮食，加强运动，服用了多种、大剂量的降糖药，但空腹血糖仍旧很高。

经过了一系列的相关检查后，医生发现魏女士的铁蛋白高达 1 234 纳克 / 毫升，高于正常范围10多倍，同时胰岛功能、糖尿病相关抗体检测均为正常。血糖监测结果也和之前一样，在口服了多种降糖药前提下，魏女士的空腹血糖还是在 8 毫摩尔 / 升以上。换成胰岛素治疗后，不仅空腹血糖未得到控制，却多次出现低血糖反应。医生减少了胰岛素剂量，同时加用格列美脲，魏女士的空腹血糖才得到了一定的控制。

谜底揭开

究竟是什么原因导致魏女士空腹高血糖？排查了几大原因后，腹部超声的结果引起了医生的注意：脾肿大，肝内有高信号。肝脏CT 扫描，显示肝内弥漫性高信号；头颅 CT 显示双侧基底节及丘脑存在金属沉积。结合患者体内铁蛋白水平极高，医生考虑魏女士可能患的是某种罕见病。经过全血 DNA 基因检测，魏女士父亲、母亲及其他 3 个子女都是铜蓝蛋白基因突变杂合子，属于携带者不发病；而魏女士却是纯合子，所以表现出疾病状态。10年的谜底终于解开。

铜蓝蛋白

铜蓝蛋白是一种含铜的α2糖蛋白，如果铜蓝蛋白降低或缺乏，临床上会出现三种神经系统疾病：即肝豆状核变性（Wilson病 ，WD）、门客斯病（MD） 和遗传性铜蓝蛋白缺乏症，只有遗传性铜蓝蛋白缺乏症表现为并糖尿病及视力减退等。

遗传性铜蓝蛋白缺乏症(aceruloplasminemia):是一种罕见的成年发病的常染色体隐性遗传疾病，由编码铜蓝蛋白的CP基因突变引起。

临床表现

该病成年发病为主，常见的临床特征包括糖尿病、视网膜病变、肝病和铁沉积所致的中枢神经系统症状。临床症状主要表现为锥体外系症状，如不自主运动，肌张力增高等；进行性的记忆力减退并逐渐发展为痴呆；胰岛素依赖型糖尿病；视力减退，可有视网膜变性；大部分有低色素性贫血。血清铜蓝蛋白缺失、肝脏和基底节区的铁沉积是其特点。

诊断与治疗

血浆铜蓝蛋白缺乏症神经影像学表现为受累区域神经元丢失、铁离子沉积，其中以基底节受累最严重。实验室检查主要为血清中铜蓝蛋白极低或检测不到、铁蛋白水平升高3~40倍，血清铜、尿铜含量正常，肝铜浓度亦正常。当成年人出现原因不明的糖尿病和贫血时建议进行血浆铜蓝蛋白、铁蛋白和转铁蛋白饱和度的检测，并做基因检测，对于诊断血浆铜蓝蛋白缺乏症非常有效。

空腹血糖升高只是铜蓝蛋白缺乏症表现的症状之一 ，因此 ，在控制血糖的同时，还必须接受袪铁治疗，以减少铁 对 器 官 和 神 经 组 织 的进行性损害。临床上袪铁治疗多使用去铁胺，它是一种具有高度亲和力的铁离子螯合剂，可以通过血脑屏障和铁离子以 1∶1结合。铁螯合剂的治疗效果，还有待于大样本的随机对照研究进一步明确。

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6. 家庭医学 罗勤